Doenças Genéticas Raras

 Síndrome de Chediak-Higashi

Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com este distúrbio genético que afeta o sistema imunológico, impedindo o corpo de se defender de vírus e bactérias. Além das sérias infecções que geralmente provocam a morte dos pacientes ainda na primeira década de vida, os afetados pela Síndrome de Chediak-Higashi também são albinos e sofrem com hemorragias. Acredita-se que a doença é causada por uma mutação no gene responsável pela regulação do transporte de materiais dentro dos lisossomos, responsáveis por destruir substâncias tóxicas presentes nas células. No entanto, como o quadro clínico da doença ainda não foi completamente composto, a condição permanece enigmática.

  Alcaptonúria

Esbarrar por acaso com alguém que sofre desta rara doença genética não é fácil: a alcaptonúria afeta apenas 1 pessoa em cada 1.000.000 de nascimentos. O quadro clínico é causado por uma deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico, ácido tóxico resultante do metabolismo da tirosina, um aminoácido importante para construção de blocos de proteínas. O resultado da ausência dessa enzima é o acumulo do ácido no organismo, principalmente em tecidos conectores, o que causa artrite e fraturas ósseas. Para identificar a doença, um dos principais indícios é a presença do ácido homogentísico na urina, que faz com que ela fique escura quando em contato com o oxigênio. Problemas no coração, pedras nos rins e na próstata são alguns dos outros sintomas causados pela Alcaptonúria.

 Doença de Gaucher

Uma deficiência na enzima beta-glicosidase, responsável por digerir os lipídios presentes no interior das células, é responsável pelo desenvolvimento da Doença de Gaucher. Sem essas enzimas, o acúmulo dessas substâncias danifica órgãos e tecidos. Aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas é afetada pela doença genética que, além de provocar o aumento do fígado e do baço e a diminuição de plaquetas, pode causar doenças ósseas, cirrose, fibrose e desconforto abdominal. Em casos onde a doença se desenvolve antes do nascimento ou na infância, pode causa inchaço, anormalidades na pele e sérios problemas neurológicos, geralmente levando à morte.

Fonte: http://super.abril.com.br/blogs/superlistas/7-doencas-geneticas-raras/

Jennyffer Sousa